Impact des facteurs génétiques, fonctionnels, psychopathologiques et neuropsychologiques sur l’adaptation à la dystrophie myotonique de Steinert

À propos

L’adaptation à la maladie chronique et évolutive est un phénomène complexe mettant en jeu des facteurs physiologique, psychologique et social. Nous pensons que la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) constitue un modèle pertinent pour aborder l’approche biopsychosociale de l’ajustement à l’adversité, cette pathologie neuromusculaire d’origine génétique ayant des conséquences sur ces trois dimensions. Nous avons analysé le rôle des facteurs génétique, clinique, cognitif, émotionnel, affectif et social, et leur influence sur la qualité de vie, auprès de 41 sujets atteints de dystrophie myotonique de Steinert, de 19 sujets atteints de myopathie facio-scapulo-humérale, et de 20 sujets exempts de maladie chronique, issu de la population générale. Nos résultats mettent en avant, d’une part, que les sujets DM1 ont, en moyenne, un niveau intellectuel global subnormal, et une apathie plus fréquente et plus intense que dans les groupes témoins. D’autre part, nous observons, dans la DM1, que la dépression est un symptôme fréquent. Près de 22% des sujets DM1 de notre étude remplissent les critères d’un épisode dépressif majeur actuel. Néanmoins, cette symptomatologie est, dans l’ensemble du groupe DM1, légère à modérée. L’intensité dépressive est corrélée à l’augmentation du handicap fonctionnel ; mais indépendante, statistiquement, des facteurs génétiques et neuropsychologiques. Enfin, elle est associée à l’utilisation de stratégies de coping « centrées sur l’émotion ». Au sein du groupe DM1, ce sont les personnes qui présentent une altération cognitive (intellectuelle et exécutive) significative qui utilisent préférentiellement un coping émotionnel inopérant. Nous observons donc, à travers nos résultats, les interactions entre émotions, cognition et adaptation au stress causé par une maladie évolutive. Les résultats de notre étude soulignent l’importance d’un travail de remédiation sur les stratégies de coping, et la nécessité d’être attentif, dans la prise en charge des patients DM1, aux périodes critiques d’évolution de la maladie. Il est important, aussi bien pour les aidants, les familles, que pour les cliniciens, d’apporter, dans ces périodes, d’autant plus de présence, d’écoute et d’attention.

Background: adaptation to a chronically and progressive disease is such a complex phenomena, which require a multidimensional approach. We believe that Steinert myotonic dystrophy (DM1), as a pathology involving physiological and neurological modifications as well as social deprivation, represents a suitable model for testing an integrative approach of disease adjustment. Method: we assessed the role and the impact of genetic, clinical, cognitive, emotional, affective and social factors on quality of life, in patients with MD1 (41), facioscapulo-humeral dystrophy (FSHD:19) and 20 population controls. Results: DM1 patients had more frequent and more intense apathy than FSHD patients and controls. About 22% of DM1 patients met current major depressive disorder criteria. As a group, DM1 patients had a mild to moderate depression. The depression severity was significantly correlated to functional impairment, emotion-focused coping strategies, but was independent from CTG repeats and neuropsychological assessment. Thus, depression, in DM1, seems to be a “reactional” process. Within the DM1 group, patients with, or intellectual or executive functions pathological scores, used significantly more emotion-focused coping strategies. These results emphasize the link between emotion and cognition into the adaptive process. Conclusion: our results highlight the importance of working on coping strategies, among stress management, in neuromuscular disease. Besides, it is relevant that family helpers and professionals must take a special care on disease evolution critical periods.