Phénotype neuropsychologique du syndrome de Turner
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Le syndrome de Turner (ST) est une maladie génétique affectant exclusivement les sujets féminins, caractérisé par l'absence totale ou partielle d un des chromosomes X. Notre étude, d'ordre clinique et expérimental, vise à analyser le phénotype neuropsychologique de ces patientes en nous centrant sur le traitement intermodal que nous confrontons au traitement unimodal. Cette approche est complétée par l'analyse de l'efficience intellectuelle, des fonctions exécutives, du traitement visuo-spatial, de la reconnaissance des émotions faciales et de la sphère psychoaffective. La population est constituée de 12 sujets ST âgés de huit à cinquante ans, appariés à 60 sujets contrôles. La méthodologie s'appuie sur un protocole expérimental de 28 épreuves dont la plupart sont informatisées et chronométrées. Les résultats discutés à la lumière de données récentes en imagerie cérébrale apportent des informations nouvelles sur le phénotype cognitif de cette pathologie et affinent notre compréhension des capacités d'intégration d'informations multimodales chez des sujets sains. Nous montrons que le profil ST comporte deux dissociations et que l'empan mnésique auditivo-verbal est défaillant. Le traitement intermodal est marqué par une lenteur significative que l'on retrouve sélectivement au niveau unimodal. L'intermodalité permet cependant d'accélérer le temps de traitement des sujets ST et d'améliorer leurs scores dans certains registres. Ce constat ouvre une voie de réflexion en matière de remédiation cognitive en regard de la plasticité neuronale.
Turner syndrome (TS) is a neurogenetic disorder affecting exclusively females. It is characterized by the complete or partial absence of one X chromosome. The clinical and experimental study presented here aims at analyzing the neuropsychological phenotype of Turner patients by focusing on the cross-modal processing in comparison with one-mode processing. The analysis is completed by intellectual efficiency, executive and visuospatial functions, emotional facial expression identification and of psychosocial aspects. We tested 12 eight to fifty year-old Turner subjects matched with 60 control subjects, using 28 tests most of which were computerized and timed. The results discussed in light of recent functional imaging data bring new information on the ST cognitive phenotype and refine our understanding of multimodal information integration processing to healthy subjects. We show two dissociations and the impairment of the verbal digit span in TS cognitive profile. The cross-modal processing is marked by a significant slowness selectively found in one-mode processing. However the cross-modal processing improves the reaction time of the TS subjects and their scores in certain areas. This report opens a way of reflection about cognitive remediation according to the neuronal plasticity.
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